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樂清無創產前基因檢測啟動 孕婦無需再跑遠路
2018年11月21日 09:33:44 手機看新聞  
 

  昨天上午,樂清市人民政府與深圳華大基因合作開展的無創產前基因檢測項目啟動儀式在樂清市人民醫院舉行。這標志著華大基因在我省的首個政府民生合作項目正式服務于樂清老百姓,無創產前基因檢測項目在樂清市全面展開。

  據介紹,唐氏綜合征屬于新生兒最常見的染色體疾病,是我國發生率最高的出生缺陷疾病之一。據統計,約700例新生兒中就有1例是唐氏綜合征患者。這一類疾病的臨床表現為智力異常,生長發育遲緩,常伴有五官、四肢、內臟等方面的畸形,給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔,但目前尚無有效的治療方法,孕婦僅可在懷孕期間通過產前篩查和診斷來預防。

  之前,受相關條件的限制,樂清孕婦要特地跑溫州市區及其他大城市作無創產前基因檢測。實施“全面二孩”政策后,樂清高齡、高危孕婦的人數攀升,防治出生缺陷已成為全社會關注的焦點。為貫徹實施“健康中國”戰略,順應省委省政府“最多跑一次”改革要求,進一步提高樂清出生人口素質,市委市政府決定讓這項民生工程惠及樂清老百姓。今年6月8日,樂清市人民政府與深圳華大基因簽約基因檢測篩查服務項目,華大基因讓利,讓孕婦能在樂清本地開展無創產前基因篩查,降低新生兒出生缺陷。

  據了解,無創產前基因檢測,僅需采取孕婦少量靜脈血,無需創傷性羊水穿刺,就能較準確預知胎兒三種常見染色體是否存在異常。與目前臨床通常采用的產前篩查技術(唐氏篩查)相比,無創產前基因檢測技術更加準確可靠。

  今年4月1日,樂清市人民醫院產前篩查資質獲批準。該項目啟動后,樂清市人民醫院將開展無創產前基因檢測標本的采集和送檢工作,并將與樂清市各簽約篩查點開展唐篩標本送檢服務,接受基因檢測采血申請,方便各鄉鎮(街道)孕婦進行產前篩查。

  目前國內NIPT主要檢測

  常見的三大染色體疾病:

  唐氏綜合征(T21染色體異常)

  愛德華氏綜合征(T18染色體異常)

  帕陶氏綜合征(T13染色體異常)

  除了這三大常見染色體疾病,目前國內外的無創產前基因檢測技術還能檢測這些遺傳疾病:

  特納(Turner)綜合征(45,X)

  克蘭費爾特(Klinefelter)綜合征(47,XXY)

  單基因遺傳疾病

  地中海貧血

  杜氏肌營養不良癥

  甲型血友病

  先天性軟骨發育不全

  [鏈接]

  無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序,并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上,結合特定的遺傳學信息分析方法,評估胎兒患遺傳疾病的風險率,目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳病。

  我國無創產前基因檢測的開展幾乎與發達國家同步,國家食品藥品監督管理總局已于2014年6月首次批準了第二代基因測序診斷產品的上市申請。隨后2015年1月國家衛計委公布了第一批無創產前篩查臨床試點機構名單,將無創產前基因檢測作為首個放開的基因檢測項目。

來源:樂清日報  編輯:章蓓
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